Tratteranno il tema della presa in carico delle persone con Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD), i due webinar dedicati rispettivamente ai/alle pazienti e ai/alle professionisti/e, organizzati dall’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare nell’àmbito del progetto di ricerca internazionale Epithe4FSHD, con l’obiettivo di raccontare cosa si prospetta a livello mondiale su questa materia, e qual è lo stato dell’arte sul trattamento e la presa in carico dei/delle pazienti. Essi si terranno il 5 e il 19 aprile 2023.
Tratteranno il tema della presa in carico delle persone con Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD), i due webinar dedicati rispettivamente ai/alle pazienti e ai/alle professionisti/e, organizzati dalla UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) nell’àmbito del progetto di ricerca internazionale Epithe4FSHD, con l’obiettivo di raccontare cosa si prospetta a livello mondiale su questa materia, e qual è lo stato dell’arte sul trattamento e la presa in carico dei/delle pazienti.
Il primo webinar, dedicato ai/alle pazienti, si svolgerà mercoledì 5 aprile, alle ore 17.00; il secondo, dedicato invece alle/ai professionisti sanitari, si svolgerà mercoledì 19 aprile, sempre alle ore 17.00. Due momenti dedicati a due pubblici diversi perché duplice è anche l’obiettivo del progetto: da un lato la ricerca, dall’altro la costruzione di una cultura sempre più forte sulla FSHD, sia per quanto riguarda i pazienti e le loro famiglie sia per i clinici.
Il ruolo della UILDM all’interno del progetto riguarda proprio la promozione dei risultati della ricerca e una maggiore conoscenza sulla distrofia muscolare FSHD. Per questo motivo è stato creato un sito dedicato al progetto EpiThe4FSHD (epithe4fshd.org) e avviata una collaborazione con il Gruppo pazienti FHSD della UILDM. Grazie al coinvolgimento diretto dei/delle beneficiari/e, UILDM mette come sempre la persona al centro della sua azione, accrescendo così la consapevolezza e l’indipendenza dei pazienti, primi attori di una comunicazione sempre più partecipata.
«La distrofia muscolare FSHD è una delle più comuni malattie neuromuscolari. Purtroppo non esiste alcuna cura o trattamento terapeutico per i pazienti FSHD – spiega Davide Gabellini, coordinatore del progetto EpiThe4FSHD –. La malattia è causata dall’espressione fuori controllo della proteina DUX4, che è tossica per le cellule muscolari. Grazie al supporto dello European Joint Programme on Rare Diseases e al contributo di partner europei e del Nord America, il progetto EpiThe4FSHD prevede di testare la sicurezza e l’efficacia di molecole che inibiscono la produzione di DUX4. Oltre alla componente scientifica, una parte altrettanto importante del progetto prevede di fare informazione e sensibilizzazione su questa importante malattia grazie al contributo fondamentale della UILDM, partner del progetto EpiThe4FSHD».
«Questo progetto rappresenta un ulteriore passo in avanti sia per i pazienti sia per il mondo dei clinici che studiano la distrofia muscolare FSHD – osserva Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM –. Coinvolgere i pazienti nel processo di comunicazione e sensibilizzazione sulla malattia che per primi devono gestire, significa rispondere loro in primis come persone, azione che vede la UILDM impegnata da sempre. Come dico spesso, cura e avere cura sono capisaldi a cui non dobbiamo mai smettere di dare attenzione. La ricerca da un lato continua instancabile a cercare la cura, ma l’impegno deve andare ad alimentare anche la qualità della vita quotidiana e questo passa attraverso la formazione e la sensibilizzazione».
Il progetto di ricerca triennale “Sicurezza ed efficacia di un possibile approccio terapeutico per la distrofia FSHD”, classificato con l’acronimo “EpiThe4FSHD”, ha preso avvio nel mese di settembre del 2021. La ricerca scientifica si concentra sullo studio dei meccanismi che controllano l’espressione di DUX4 per inibirla. Il gruppo di ricerca “Espressione Genica e Distrofia Muscolare” dell’Istituto San Raffaele di Milano, capofila del progetto, coordinato dal dottor Davide Gabellini, ha condotto degli studi che hanno permesso di identificare un fattore che è richiesto per l’espressione di DUX4 nelle cellule dei pazienti con FSHD. Poiché esistono già degli inibitori farmacologici e genetici di questo fattore, la scoperta ha fatto intravedere la possibilità di un futuro impiego terapeutico.
EpiThe4FSHD è un progetto di respiro internazionale e vede la partecipazione di diversi partner oltre al capofila: Ontario Institute for Cancer Researc (OICR); Unità di Neurologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana – Dipartimento di Medicina e Clinica Sperimentale, Università di Pisa; Koc University Hospital, Department of Medical Genetics, Genetic Diseases Evaluation Center; Biomedical Center, LMU Munich. È finanziato da EJP RD – European Joint Programme on Rare Diseases.
Info e iscrizioni
Per partecipare è necessario iscriversi cliccando sui seguenti link. Dopo la registrazione si riceverà il link di collegamento.
Patrocini
I webinar godono del patrocinio di: OMAR – Osservatorio delle Malattie Rare; Alleanza delle Malattie Rare; Simfer – Società Italiana di Medicina Fisica e Riabilitativa; FSHD Society; World FSHD Alliance; Centri Clinici NeMO; SIF – Società Italiana di Fisioterapia; AIM – Associazione italiana di Miologia.
Risorse aggiuntive:
Programma Webinar EPI_PAZIENTI.pdf
Programma Webinar EPI_PROF.pdf
Fonte: comunicato dell’Ufficio stampa UILDM.
Per informazioni: Alessandra Piva e Chiara Santato e-mail: uildmcomunicazione@uildm.it
Vedi anche:
Sito dedicato al progetto EpiThe4FSHD.
UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.
Ultimo aggiornamento il 14 Marzo 2023 da Simona