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Primi risultati dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale

Buone notizie sul fronte SMA (atrofia muscolare spinale). Giovedì 9 luglio sono stati presentati i primi risultati del progetto pilota per lo screening neonatale per la SMA in Toscana e in Lazio. Lo screening ha riguardato oltre 30mila neonati, ed ha consentito l’identificazione di sei pazienti con la SMA.

 

I piedini di un neonato.

Il progetto è stato avviato il 5 settembre 2019 e nei primi 9 mesi dello studio sono stati sottoposti a screening oltre 30mila neonati, più di 25mila nel Lazio e oltre 5mila in Toscana. In questi mesi sono stati identificati 6 pazienti con la SMA (4 nel Lazio e 2 in Toscana). L’adesione dei centri nascita è stata del 95% circa nel Lazio e del 100% in Toscana. Allo screening hanno aderito oltre l’85% dei genitori nel Lazio e il 90% in Toscana.

Il progetto pilota di screening neonatale per la SMA, che terminerà nel settembre 2021, consente per la prima volta in Italia la possibilità di un test genetico – volontario e gratuito – per i bambini nati nel Lazio e in Toscana. Grazie a una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone è possibile diagnosticare precocemente la malattia e iniziare un percorso terapeutico che è in grado di cambiare la storia naturale della malattia. Dal 2017, infatti, esiste il farmaco Spinraza, che ha dimostrato maggiore efficacia quanto più tempestivamente viene somministrato ai pazienti, portando a notevoli miglioramenti nella qualità della vita.

L’obiettivo del progetto è quello di dimostrare che è possibile estendere l’esperienza a livello nazionale, come già avviene negli Stati Uniti, dove lo screening neonatale per la SMA è stato inserito nell’elenco di quelli raccomandati.

Lo studio è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Meyer” di Firenze, i Governi Regionali di Lazio e Toscana, i Centri Nascita di Lazio e Toscana, e Famiglie SMA.

In Europa, al momento, sono in corso tre progetti pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale: oltre a quello italiano, uno in Germania e uno in Belgio. (A.P.)

 

Fonte: comunicato stampa UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

 

Per approfondire:

UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

Scheda medica sull’atrofia muscolare spinale (SMA)

 

Ultimo aggiornamento: