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Progressi nella terapia della Amiotrofia Muscolare Spinale (SMA)

a cura di Massimiliano Filosto (neurologo e membro della Commissione medico scientifica UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare)

Nusinersen, farmaco per il trattamento della Amiotrofia Muscolare Spinale (SMA), sta offrendo risultati significativi nel miglioramento della funzione motoria dei pazienti a cui viene somministrato.

 

Immagine di alcuni cromosomi.
Immagine di alcuni cromosomi.

Nusinersen, farmaco per il trattamento della Amiotrofia Muscolare Spinale (SMA), sta offrendo risultati significativi nel miglioramento della funzione motoria dei pazienti a cui viene somministrato.

La rivista specializzata “Neuromuscular Disorders” ha infatti recentemente pubblicato uno studio italiano mirato a valutare gli effetti del Nusinersen sulla funzione motoria in pazienti con SMA 1 in età più avanzata rispetto a quelli trattati nello studio ENDEAR, che nel 2017 ha valutato l’efficacia di Nusinersen in pazienti di età inferiore ai 7 mesi. I risultati sono molto interessanti ed evidenziano come anche questo gruppo di pazienti oltre i 6 mesi di vita possa beneficiare in maniera significativa della terapia.

Lo studio, nato grazie alla collaborazione tra diversi centri italiani all’interno dell’Italian EAP working group (il gruppo di lavoro sul programma di accesso ampliato del Nusinersen), si è posto come obiettivo quello di valutare l’efficacia di questa terapia anche in soggetti SMA 1 di età compresa tra i sei mesi ed i 19 anni. I ricercatori hanno valutato l’efficacia della terapia in 104 pazienti testandone le capacità motorie prima dell’inizio della terapia e dopo sei mesi di trattamento, utilizzando scale cliniche standardizzate volte ad analizzare le funzioni motorie sulla base di compiti specifici. La differenza nei punteggi ottenuti prima del trattamento ed a sei mesi di distanza è risultata statisticamente significativa per entrambe le scale utilizzate, CHOP INTEND and HINE.

Questi risultati confermano l’efficacia di Nusinersen sul recupero delle funzioni motorie anche in pazienti SMA 1 di età avanzata e, sicuramente, apriranno le porte ad ulteriori studi con follow-up più esteso nei quali si valuti anche l’efficacia sulla funzione respiratoria. Indirettamente, questi risultati offrono grandi speranze anche ai pazienti affetti da SMA tipo II o III per i quali l’efficacia del trattamento è in corso di studio.

Già uno studio internazionale pubblicato nel febbraio 2018 sulla rivista “New England Journal of Medicine” ha dimostrato un miglioramento clinicamente significativo della funzione motoria in bambini SMA ad insorgenza tardiva (oltre i sei mesi di età) rispetto ai piccoli pazienti non trattati, dati che aprono ulteriori importanti prospettive per il trattamento ed il miglioramento della qualità di vita di tutti i pazienti SMA.

La SMA è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene SMN1, caratterizzata da degenerazione delle corna anteriori del midollo spinale con conseguente debolezza muscolare progressiva. Vengono usualmente descritti quattro differenti varianti di malattia che differiscono per età di esordio e severità di evoluzione: SMA 1 (esordio entro i 6 mesi di vita), SMA 2 (esordio tra i 6 ed i 18 mesi), SMA 3 (esordio entro i 3 anni) e SMA 4 (esordio tardivo in età “adulta”). Il trattamento con Nusinersen, un oligonucleotide antisenso incrementa la produzione della proteina funzionale SMN1 a partire dalla SMN2, sta cambiando la storia naturale di malattia nei pazienti con SMA 1.

 

Fonte: Ufficio Stampa UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

 

Per approfondire:

Scheda sulla Amiotrofia Muscolare Spinale (SMA)

UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

 

Ultimo aggiornamento: 23 luglio 2018

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