Regalare il futuro alle persone con atrofia muscolare spinale

Sono tutti bambini e ragazzi con la SMA (atrofia muscolare spinale) i volti dello spot che è al centro della campagna “#Regala il futuro”, promossa dall’Associazione Famiglie SMA. Sono i testimoni di quella che si può definire come una vera e propria “rivoluzione” riguardante questa grave malattia neuromuscolare, per la quale, pur non esistendo ancora una cura risolutiva, è disponibile da un paio d’anni il primo trattamento in grado di rallentarne, e in alcuni casi di arrestarne, l’avanzamento, mentre di recente è arrivato anche il primo screening neonatale per la diagnosi precoce. *

 

Jacopo e Mirko nello spot della campagna “#Regala il futuro”.

Jacopo e Mirko nello spot della campagna “#Regala il futuro”.

Jacopo ha 6 anni e ha trovato «divertentissime» alcune scene del film DumboMirko ne ha 16 e giustamente sottolinea: «Non puoi dire il finale». Sono loro due dei volti dello spot #Regala il futuro (lo si può vedere a questo link), promosso dall’Associazione Famiglie SMA (ove SMA sta per atrofia muscolare spinale), per la propria campagna 2019 avviata in questi giorni e attiva fino al 22 settembre anche con un numero solidale (45585).

Nel video, girato da Gipo Fasano e prodotto da Giorgio Gucci, i protagonisti assoluti sono volutamente solo i bambini e i ragazzi con la SMA, perché sono loro i testimoni di quella che è una vera e propria “rivoluzione” nella storia della malattia – come è stato raccontato in questi anni – e di cui il finale, proprio come nel celebre cartone della Disney, simbolo della diversità, non si può ancora svelare.

Pur non esistendo infatti ancora una cura risolutiva per questa grave malattia neuromuscolare, da circa due anni è disponibile la prima terapia al mondo (Spinraza) in grado di rallentare, e in alcuni casi di arrestare, l’avanzata della patologia. Una terapia che ha permesso ad esempio a Sara, che ha 2 anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, di stare in piedi e giocare con la palla; a Edoardo di sedersi e mangiare da solo; a Marinella, 30 anni, di ritrovare la forza nelle braccia per occuparsi dei figli.

Notizia poi di questi ultimi mesi, cui è stato dato ampio spazio è che oggi nel Lazio – e presto anche in Toscana – è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA, vale a dire un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili.

L’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è infatti molto più efficace, tanto da consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti. Anche questa, quindi, è decisamente una “svolta storica”: per la prima volta la diagnosi della SMA non sarà una condanna ma un salvavita.

«Se è vero che ogni rivoluzione inizia con un sogno – sottolinea Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA -, la rivoluzione per l’atrofia muscolare spinale è già iniziata e il sogno di una cura vera e propria, grazie ai progressi della ricerca scientifica, è sempre più vicino. Con le donazioni che arriveranno dalla campagna #Regala il futuro, continueremo pertanto a investire nella ricerca scientifica, nel potenziamento dello screening neonatale e nell’accesso alla terapia. La somministrazione del farmaco, infatti, ha bisogno di una complessa iniezione mediante puntura lombare e necessita di un’équipe medica altamente specializzata non sempre in organico. Tramite i fondi raccolti, quindi, organizzeremo worskshop e incontri di formazione per il personale dei Centri specializzati e forniremo supporto logistico ed economico alle famiglie».

Alcuni dati sono particolarmente significativi: in poco più di un anno si è passati da circa 200 pazienti ai 600 di oggi, da 16 Centri ospedalieri coinvolti a 34, in 15 Regioni. Attualmente mancano ancora strutture di riferimento in Valle d’Aosta, Molise, Abruzzo, Calabria e Basilicata, ma è concreto prevedere un futuro in cui ci sia un centro di somministrazione in ogni Regione.

Tutto quanto detto, naturalmente, sarà al centro dell’ormai imminente convegno nazionale di Famiglie SMA, in programma dal 6 all’8 settembre a Genova (NH Collection Marina, Molo Ponte Calvi, 5), evento intitolato Vivere la SMA. Le sfide di oggi e le aspettative di domani, per il quale rimandiamo a questo link, ove è disponibile il programma completo.

Si tratterà certamente di un’occasione unica di aggiornamento sulla ricerca e sui vari aspetti della vita quotidiana dei pazienti affetti da SMA, grazie alla presenza di numerosi esperti nazionali e internazionali del settore e agli spazi di confronto dedicati agli operatori e alle famiglie. Né mancheranno le attività per bambini e ragazzi quali la visita all’Acquario di Genova (nella mattinata di sabato 7) o una dimostrazione di calcio in carrozzina (nel pomeriggio di sabato 7). (S.B.)

 

A questo link sono disponibili tutte le informazioni per contribuire alla campagna di Famiglie SMA #Regala il futuro. Per ulteriori approfondimenti: Michela Rossetti (GDG Press), gdgpress@gmail.com.

* Il presente testo è già stato pubblicato su Superando.it, il portale promosso dalla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), e viene qui ripreso, con lievi adattamenti al diverso contesto, per gentile concessione.

 

Vedi anche:

Famiglie SMA

 

Ultimo aggiornamento: 4 settembre 2019

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