Dopo l’appello lanciato alcuni mesi fa dalla Fondazione Telethon, proseguono le azioni per scongiurare il rischio che le terapie geniche salvavita vengano ritirate dal mercato. In questa prospettiva si è costituito il Consorzio AGORA (Access to Gene therapies fOr RAre disease). Scopo dell’iniziativa è quello di riunire intorno allo stesso tavolo tutti gli attori coinvolti nel processo, e mettere in atto azioni congiunte a diversi livelli per semplificare lo sviluppo di questi farmaci complessi, ridurre i costi di produzione, e rendere le terapie più sostenibili.
«La terapia genica deve continuare a essere disponibile per chi ne ha bisogno, costi quel che costi», così scriveva la Fondazione Telethon in un appello pubblico lanciato lo scorso luglio per denunciare e contrastare la tendenza da parte delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche a spostare il proprio interesse dalle terapie per le malattie genetiche rare verso patologie più comuni, in primis i tumori, per ragioni di ritorno economico. Un appello nel quale la Fondazione, tra le altre cose, descriveva «uno scenario reso sempre più difficile dai costi di sviluppo e mantenimento sul mercato di farmaci salvavita ma più complessi di quelli ‘tradizionali’ e spesso destinati a pochi pazienti».
All’appello fece seguito la pubblicazione sulla rivista scientifica «Nature Medicine» dell’articolo “Ensuring a future for gene therapy for rare diseases”, firmato congiuntamente da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), da Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), e da Francesca Pasinelli, direttrice generale della Fondazione Telethon.
Poiché il rischio che le terapie geniche salvavita vengano ritirate dal mercato non è stato scongiurato, proseguono le iniziative finalizzate a invertire la tendenza negativa riscontrata. Con questo spirto si è costituito il Consorzio AGORA (Access to Gene therapies fOr RAre disease), che si è riunito presso il London’s Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH), ed ha coinvolto scienziati e scienziate provenienti da sei Paesi europei. La notizia è rilanciata dal sito dell’OMAR (Osservatorio Malattie Rare) che ne sottolinea l’importanza: «Questa iniziativa è un’ulteriore testimonianza dell’urgenza sentita dal mondo accademico e della ricerca scientifica avanzata di intervenire sul percorso negativo intrapreso nell’ultimo anno da terapie che molto spesso rappresentano l’unica possibilità per tanti bambini non solo di sopravvivere, ma anche di vivere una vita normale e sana. Tra i membri del Consorzio, troviamo il prof. Luigi Naldini, il prof. Alessandro Aiuti e la prof.ssa Maria Ester Bernardo, Coordinatore Clinico dell’Unità di Ricerca Clinica Pediatrica, Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET)».
«Le terapie avanzate sono farmaci personalizzati che, con un’unica somministrazione, permettono di correggere una malattia alla radice – si legge ancora nella nota pubblicata dall’OMAR –; nel caso della terapia genica, ad esempio, fornendo una versione sana di un gene difettoso. La terapia genica è nata nell’ambito delle malattie rare: lo studio e la validazione di queste terapie ha utilizzato le malattie rare come casi pilota per mettere a punto le piattaforme tecnologiche necessarie e che oggi vengono applicate a farmaci di utilizzo comune, quali gli antitumorali e i vaccini utilizzati per combattere la pandemia da COVID-19. Il costo per produrre queste terapie e mantenerle sul mercato però è molto elevato e, se non per terapie altamente remunerative, le industrie farmaceutiche non ritengono proficuo commercializzarle. Lo scoglio principale si incontra dopo la fase di ricerca, sostenuta tipicamente da fondi pubblici e donazioni, quando l’industria dovrebbe prendere in carico il progetto e procedere con le fasi di sviluppo, produzione, autorizzazione e commercializzazione della terapia».
Questo invece il commento del già citato professor Luigi Naldini: «È necessario analizzare il contesto attuale in cui versano le terapie geniche per le malattie rare, identificando le aree sulle quali intervenire per mettere a punto delle strategie che ci permettano di renderle disponibili a tutti i bambini che ne abbiano bisogno. Ci sono problemi di natura diversa, che abbiamo affrontato nello studio pubblicato su «Nature Medicine», e per risolverli è necessario l’intervento di diversi attori: scienziati, associazioni di pazienti, agenzie di finanziamento pubbliche e private, aziende farmaceutiche, enti regolatori e pagatori, agenzie di valutazione delle tecnologie sanitarie. Partecipare ad AGORA è un ulteriore passo, che ci permetterà di coinvolgere queste figure a livello europeo in modo da poter mettere in atto delle azioni congiunte a diversi livelli per semplificare lo sviluppo di questi farmaci complessi, riducendo anche i costi di produzione, rendendo le terapie più sostenibili». (S.L.)
Per approfondire:
OMAR – Osservatorio Malattie Rare.
Malattie rare: a rischio terapie geniche efficaci, sito OMAR – Osservatorio Malattie Rare, 21 luglio 2022.
Malattie rare, nasce il Consorzio AGORA (Access to Gene therapies fOr RAre disease), sito OMAR – Osservatorio Malattie Rare, 4 ottobre 2022.
Ultimo aggiornamento il 4 Ottobre 2022 da Simona