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Una lettera-appello per allargare la lista di patologie dello Screening Neonatale Esteso

È indirizzata alla presidente del Consiglio Meloni, al ministro della Salute Schillaci e al sottosegretario Gemmato, ed è sottoscritta da sessantacinque Enti, tra Associazioni e Federazioni, l’accorata lettera-appello che chiede l’allargamento della lista delle patologie incluse nello Screening Neonatale Esteso (SNE) anche alle ulteriori nove che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal Ministero stesso. Infatti questi ritardi comportano che il diritto alla vita e alla salute dei neonati sia garantito in modo diseguale sul territorio nazionale.  

Lo screening neonatale è un semplice esame non invasivo, che si svolge tramite un piccolo prelievo di sangue dai piedini del neonato.

È indirizzata alla presidente del Consiglio Meloni, al ministro della Salute Schillaci e al sottosegretario Gemmato, ed è sottoscritta da sessantacinque Enti, tra Associazioni e Federazioni, l’accorata lettera-appello che chiede l’allargamento della lista delle patologie incluse nello Screening Neonatale Esteso (SNE) anche alle ulteriori nove che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal Ministero stesso.

Era infatti l’estate del 2021 quando il citato Gruppo di Lavoro ha espresso un parere favorevole all’ampliamento della lista, ma a distanza di oltre due anni non vi è stata ancora nessuna conferma né formalizzazione. Per questo motivo AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry APS, Ente aderente all’Alleanza Malattie Rare, ha deciso di scrivere la lettera-appello che ha riscosso l’adesione di moltissimi altri Enti impegnati nell’àmbito delle malattie rare e della disabilità.

In specifico è richiesto che nella lista delle patologie incluse nello SNE sino inserite le seguenti patologie: Atrofia muscolare spinale (SMA), Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I), Immunodeficienze combinate gravi (Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID)), Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD), Iperplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale, Malattia di PompeMalattia di Fabry (X-linked) e Malattia di Gaucher.

Poiché alcune regioni hanno provveduto autonomamente per attivare lo screening per le suddette malattie (in allegato una tabella di sintesi), mentre altre non lo hanno fatto, ne consegue che il diritto alla vita e alla salute dei neonati è garantito in modo diseguale sul territorio nazionale.

Nella lettera-appello le Associazioni e le Fondazioni chiedono, tra le altre cose, «che il Ministro Schillaci prenda in mano la questione, conduca a una firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA [livelli essenziali di assistenza, N.d.R.], in linea con il parere espresso dal Gruppo di Lavoro SNE per tutte le patologie sopra elencate, e faccia pubblicare lo stesso in Gazzetta in tempi velocissimi. Fino a quel giorno noi non ci fermeremo e torneremo ogni giorno a domandarne conto».

Il testo integrale della lettera-appello è pubblicato nel sito dell’Osservatorio Malattie Rare (OMAR) a questo link. Chi desidera sottoscrivere la lettera-appello può farne richiesta al seguente indirizzo e-mail: info@aiaf-malattiadifabry.org. (S.L.)

 

Ultimo aggiornamento il 6 Dicembre 2023 da Simona