Dal 1° gennaio 2024, in Veneto, diverse nuove patologie verranno nel panel delle patologie che verranno ricercate con lo screening neonatale esteso, ovvero il test non invasivo che permette di identificare precocemente numerose malattie congenite durante i primi giorni di vita. Si tratta dell’atrofia muscolare spinale (SMA), dell’immunodeficienza combinata grave (SCID), del deficit ADA e di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.
Lo screening neonatale esteso (SNE) è un test non invasivo che permette di identificare precocemente numerose malattie congenite durante i primi giorni di vita. Si tratta di un importante strumento di prevenzione, giacché la diagnosi precoce in molti casi consente la tempestiva diposizione di interventi terapeutici specifici che possono migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, talvolta evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte (se ne legga a questo link).
Ebbene, dal 1° gennaio 2024, in Veneto, diverse nuove patologie verranno nel panel delle patologie che verranno ricercate con lo screening neonatale esteso. Si tratta dell’atrofia muscolare spinale (SMA), dell’immunodeficienza combinata grave (SCID), del deficit ADA e di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie.
«Con lo screening allargato – ha dichiarato Manuela Lanzarin, assessora regionale alla Sanità, in una nota stampa – partiremo già dal primo gennaio 2024, con un’organizzazione che mette al centro le due Aziende Universitarie, alle quali afferirà tutto il Veneto, suddiviso in due territori: in neonati di Belluno, Treviso, e Venezia afferiranno all’Azienda Ospedale Università di Padova, dove verranno analizzati i campioni necessari; quelli a Rovigo e Vicenza afferiranno invece all’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona. Il tutto nella convinzione di dare a tutti responsi scientificamente ineccepibili e tempestivi».
«Finalmente anche il Veneto si muove verso l’estensione dello screening neonatale – ha dichiarato Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) –. È una notizia che ci riempie di gioia, ma stiamo attendendo anche un segnale dal Governo per la formalizzazione dello SNE a livello nazionale. Non va bene un’Italia a velocità diverse. Su questo continueremo a lavorare insieme a tutte le Associazioni che si occupano di malattie rare».
Nel sito della UILDM, a questo link, è pubblicato l’elenco aggiornato delle patologie inserite nel panel per lo screening neonatale esteso del Veneto. (S.L.)
Per informazioni: Alessandra Piva e Chiara Santato e-mail: uildmcomunicazione@uildm.it
Vedi anche:
UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.
Ultimo aggiornamento il 18 Dicembre 2023 da Simona