Definire le migliori strategie di intervento per sfruttare al meglio il potenziale della genetica a beneficio dei pazienti con patologie neuromuscolari e delle loro famiglie, è questo l’obiettivo del convegno “Le nuove frontiere della genetica applicate alle patologie neuromuscolari: dal counseling alle ricadute clinico-terapeutiche”. L’evento, che si terrà ad Ancona il prossimo sabato 24 giugno, è organizzato dalla Fondazione UILDM Lazio e dal Centro clinico NeMO.
Si svolgerà il prossimo sabato 24 giugno, all’Ego Hotel di Ancona, “Le nuove frontiere della genetica applicate alle patologie neuromuscolari: dal counseling alle ricadute clinico-terapeutiche”, un convegno organizzato dalla Fondazione UILDM Lazio (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e dal Centro clinico NeMO (Neuromuscular Omnicentre).
Le patologie neuromuscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dalla compromissione della funzionalità neurologica e/o muscolare. Clinicamente possono essere distinte in base all’epoca di esordio (infantile, giovanile o dell’età adulta), alla modalità di trasmissione (dominante, recessiva, legata al sesso) o in base al distretto coinvolto (cingolare, facio-scapolo omerale, ecc.).
Le recenti evoluzioni della genetica molecolare hanno consentito di identificare numerosi geni quali responsabili dei fenotipi patologici. Parallelamente, il numero di geni diversi che possono essere responsabili delle medesime malattie è aumentato grazie all’introduzione nella pratica clinica di tecniche di sequenziamento di nuova generazione, che consentono di analizzare un elevato numero di geni con minore tempo e minore costo. Tuttavia, i progressi nel campo della genomica possono avere un risvolto positivo nella pratica clinica soltanto se associati ad una gestione clinica moderna e multidisciplinare. Il presente convegno rappresenta un momento di incontro e di riflessione tra genetisti, neurologi e clinici di riferimento. L’obiettivo è definire le migliori strategie di intervento per sfruttare al meglio il potenziale della genetica a beneficio dei pazienti e delle loro famiglie.
Verrà valutata la necessità di introdurre un approccio multidisciplinare al paziente con malattia neuromuscolare come standard di cura favorendo la condivisione di dati clinici strumentali ed evitando una quota consistente di indagini genetiche non necessarie. Infatti, l’appropriatezza prescrittiva delle indagini di genetica non determina soltanto un risparmio in termini economici, ma anche e soprattutto consente di giungere più rapidamente alla diagnosi. Verranno inoltre descritte le varie peculiarità dell’indagine genetica sia in epoca prenatale che postnatale, sottolineando l’importanza della consulenza genetica e multidisciplinare nei diversi percorsi.
La brochure dell’evento è disponibile a questo link. Il convegno è in corso di accreditamento Ecm. Per iscriversi e per maggiori informazioni consultare questo link oppure contattare segreteria_milano@fclassevents.com
Fonte: comunicato dell’Ufficio stampa UILDM.
Per informazioni: Alessandra Piva e Chiara Santato e-mail: uildmcomunicazione@uildm.it.
Vedi anche:
Fondazione UILDM Lazio – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.
Centro clinico NeMO – Neuromuscular Omnicentre.
Ultimo aggiornamento il 12 Giugno 2023 da Simona