Il Comitato per l’uso umano dei medicinali dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) raccomanda l’impiego del farmaco Tofersen per le persone interessate dalla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con la mutazione nel gene SOD1, una forma rara che coinvolge circa il 2-3% dei pazienti, ovvero circa 120-150 persone in Italia. Ora è necessario attendere l’approvazione finale dell’EMA e poi dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco). Nel frattempo l’Associazione AISLA rivolge un appello alle Autorità competenti perché vengano ridotti i lunghi tempi di attesa per i test genetici per consentire alle persone con SLA di accedere tempestivamente al trattamento.
Accolta da un minuto di applauso della Comunità scientifica, alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (che quest’anno cade il 29 febbraio), arriva un’importante notizia per la lotta contro la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Tofersen, un farmaco innovativo che contrasta la progressione della malattia, ha ottenuto il parere favorevole del Comitato per l’uso umano dei medicinali (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA). Ora è necessario attendere l’approvazione finale dell’EMA e poi dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco). Fortunatamente, grazie all’uso compassionevole, promosso dall’AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, e concesso dalla casa farmaceutica Biogen, già da due anni i pazienti italiani hanno accesso a questo farmaco. Purtroppo però nel nostro Paese si rilevano forti disuguaglianze nell’accesso alle terapie, così come continuano ad essere molti i/le pazienti che non conoscono la propria condizione genetica.
Questa notizia rappresenta una svolta nella storia della SLA e segna un cambiamento di prospettiva terapeutica. Nel mese di aprile 2022, il farmaco Tofersen ha ricevuto l’approvazione della Food and Drug Administration (FDA, l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici) come nuova opzione terapeutica per le persone interessate da SLA con la mutazione nel gene SOD1, una forma rara che coinvolge circa il 2-3% dei pazienti, ovvero circa 120-150 persone in Italia. Ma, fino ad ora, solo poco più della metà di queste persone sono state trattate con Tofersen.
«Questo segna un nuovo capitolo nella storia della SLA. Tuttavia, non è sufficiente – dichiara Fulvia Massimelli, presidente nazionale dell’AISLA –. Rivolgo il nostro appello alle Istituzioni e alle Autorità sanitarie e regolatorie perché si adoperino al fine di promuovere una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati in modo da ridurre i tempi di attesa per i test genetici. È fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica per poter accedere tempestivamente al trattamento».
Ci sono disuguaglianze nell’accesso e i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test genetici rappresentano un ulteriore ostacolo all’efficacia del trattamento: 4-10 mesi per la diagnosi, 1-3 mesi per il risultato genetico, 2 mesi per ottenere il farmaco. È importante sottolineare che il test genetico rientra nelle competenze del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) ed è gratuito per i pazienti. La diagnosi genetica in Italia è limitata a pochi centri specializzati e non vi è omogeneità nella copertura territoriale. Mancano linee guida nazionali per standardizzare i metodi di analisi genetica e i tempi di consegna dei risultati.
«È importante considerare che gli studi scientifici dimostrano che l’efficacia di Tofersen nel trattamento delle persone con la mutazione SOD1 è maggiore se somministrato tempestivamente – afferma il Prof. Mario Sabatelli, direttore clinico dell’area adulti del Centro NeMO di Roma (Neuromuscular Omnicentre) e presidente della Commissione Medico Scientifica dell’AISLA –. È fondamentale individuare tempestivamente la mutazione SOD-1, ma la ricerca di altre mutazioni di altri geni come C9ORF72, FUS e TARDBP, è altrettanto importante perché sono in corso studi promettenti».
AISLA ha avviato una specifica indagine per valutare l’accessibilità ai test genetici (questo il link per chi desidera contribuire), ed ha rivolto un appello accorato a tutte le persone che hanno ricevuto la diagnosi di SLA, invitandole a richiedere ai centri di riferimento di fare questo importantissimo esame. Oggi più che mai, con l’approvazione di Tofersen, è fondamentale accedere alle terapie nel minor tempo possibile per salvaguardare la salute, migliorare la qualità vita e combattere la progressione della SLA. (S.L.)
Fonte: comunicato stampa dell’Ufficio Stampa AISLA.
Per informazioni: Elisa Longo elongo@aisla.it e ufficiostampa@aisla.it.
Vedi anche:
AISLA – Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica.
Ultimo aggiornamento il 26 Febbraio 2024 da Simona